У російському Брянську пролунали потужні вибухи в районі аеропорту
Трампу імпічмент, Венсу – посаду: Маск продовжує підливати масла у вогонь
Росія масовано атакувала Україну дронами і ракетами: є руйнування і постраждалі
Нічний удар Росії по Україні: жителі деяких міст залишилися без світла
Росія планує у 2026 році захопити дві області та відрізати Україну від Чорного моря, - ОП
У США закликали видворити Маска з країни після сварки з Трампом, - The Hill
Низка поїздів спізнюється через наслідки атаки на Київ
Під час нічного удару росіян у Києві загинули рятувальники
Порошенко залишив собі слона і причіп, а всі дохідні активи намагався переписати на дружину, - ЗМІ
В Україні з'явиться військовий омбудсмен: Рада зробила перший крок
Унікальна спецоперація: СБУ втретє вразила Кримський міст
Британія готова судитися з Абрамовичем, щоб передати Україні гроші із продажу "Челсі"
Ключовий союзник Трампа підтримав законопроект про пекельні санкції проти РФ
Росіяни зберігають можливості для масованих авіаударів, але тепер вони обмежені, - експерт
Олена Тополя відверто зізналася, що робила пластику грудей
Як рясні дощі вплинуть на врожай картоплі в Україні: відповідь фермера
"Це не просто епізод": Шмигаль заявив, що "Павутина" може повторитись
Генштаб відзвітував про знищення 12 російських літаків
Ігнат про "Павутину": Тривалий час РФ не зможе бити по Україні ракетами
Переговори у Стамбулі провалились, РФ висунула свої "звичайні" вимоги", - FT
Зеленский раскрыл, чего ожидает от нового президента Польши
Эра Google прошла: на смартфонах Samsung будет новый ИИ по умолчанию вместо Gemini
ЕС в мае увеличил импорт "голубого топлива" из РФ, - Reuters
На главу Центробанка РФ давят из-за проблем в экономике, - Bloomberg
Названа самая популярная версия Windows в 2025 году – что выбирают украинцы
Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию. Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными. Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology.
Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100 процентах случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.
Анализ раскрыл 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.
Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.
Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии.
Следите за нами в Facebook